L'afibrinogénémie congénitale à propos d'un cas avec revue de la littérature

Abstract

L'afibrinogénémie congénitale est caractérisée par la réduction marquée ou par l'absence de synthèse de fibrinogène. C'est une dyscrasie très rare qui se transmet selon un mode autosomique récessif. La maladie évolue selon un mode latent, dont les manifestations cliniques sont variables, allant du saignement minime ou modéré à l'hémorragie cataclysmique. Les hémorragies sont le plus souvent post traumatiques, mais peuvent être spontanées. Le diagnostic est biologique : traces ou absence de fibrinogène. Le traitement substitutif est constitué de plasma frais congelé ou de concentré de fibrinogène. Le pronostic est lié aux hémorragies viscérales et aux besoins transfusionnels. Un peu plus de 250 cas ont été publiés à nos jours. Nous rapportons ici un nouveau cas d'afibrinogénémie congénitale, il s'agit d'une fillette accusant des ecchymoses à répétitions et chez laquelle le diagnostic n'a été posé qu'à l'âge de 3 ans. Dans ce travail, que nous avons voulu fonder sur une connaissance fondamentale du fibrinogène et de son rôle dans l'hémostase normale, nous nous sommes proposé de réaliser une approche rationnelle de l'afibrinogénémie congénitale dans ses différents aspects clinique, biologique et génétique.