LEUCODYSTROPHIE METACHROMATIQUE
| dc.contributor.author | FJOUJI SALAH EDDINE | |
| dc.date.accessioned | 2023-12-04T08:58:04Z | |
| dc.date.accessioned | 2025-12-17T09:00:25Z | |
| dc.date.available | 2023-12-04T08:58:04Z | |
| dc.date.issued | 2010 | |
| dc.description.abstract | La leucodystrophie métachromatique est une maladie héréditaire rare du métabolisme lipidique liée au déficit d'une enzyme appelé arylsulfatase A ou d'une protéine activatrice appelée SAP-B ou saposine B. Le tableau clinique comporte des signes neurologiques en rapport avec un processus de démyélinisation progressive. Le diagnostic de la maladie a bénéficié particulièrement du progrès de l'imagerie par résonnance magnétique et de la biologie moléculaire. Des projets thérapeutiques sont prometteurs donnant espoir à avoir une thérapie efficace d'une maladie encore létale, d'o{scriptl}u l'intérêt du conseil génétique et du diagnostic prénatal. Dans ce travail, et à travers une étude de 4 cas diagnostiqués au service de pédiatrie-HMIMV, nous faisons connaitre les caractéristiques clinique et paraclinique de la maladie, ainsi que l'actualité dans le domaine de recherche thérapeutique. | |
| dc.description.collaborator | AMAR AGADAROHAMED BOUNASSEOHAMED MAHI | |
| dc.identifier.uri | https://toubkalpreprod.imist.ma/handle/123456789/26243 | |
| dc.language.iso | fre | |
| dc.publisher | Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rabat - Thèse de médecine | fr_FR |
| dc.subject | LEUCODYSTROPHIE | fr_FR |
| dc.subject | METACHROMATIQUE | fr_FR |
| dc.subject | ARYLSULFATASE A | fr_FR |
| dc.subject | SAPOSINE B | fr_FR |
| dc.subject | REGRESSION PSYCHOMOTRICE. | fr_FR |
| dc.title | LEUCODYSTROPHIE METACHROMATIQUE | fr_FR |