LEUCODYSTROPHIE METACHROMATIQUE

Abstract

La leucodystrophie métachromatique est une maladie héréditaire rare du métabolisme lipidique liée au déficit d'une enzyme appelé arylsulfatase A ou d'une protéine activatrice appelée SAP-B ou saposine B. Le tableau clinique comporte des signes neurologiques en rapport avec un processus de démyélinisation progressive. Le diagnostic de la maladie a bénéficié particulièrement du progrès de l'imagerie par résonnance magnétique et de la biologie moléculaire. Des projets thérapeutiques sont prometteurs donnant espoir à avoir une thérapie efficace d'une maladie encore létale, d'o{scriptl}u l'intérêt du conseil génétique et du diagnostic prénatal. Dans ce travail, et à travers une étude de 4 cas diagnostiqués au service de pédiatrie-HMIMV, nous faisons connaitre les caractéristiques clinique et paraclinique de la maladie, ainsi que l'actualité dans le domaine de recherche thérapeutique.