Les phacomatoses chez l'enfant à propos d'une série de malades colligée à l'unité de neuropediatrie de l'hôpital d'enfants de Rabat.

Abstract

Les phacomatoses sont des neuroectodermoses dues à une anomalie précoce du développement embryonnaire,répondant pour la plupart à une origine génétique. Notre étude rétrospective a porté sur 23 enfants suivis à l'unité de neuropédiatrie de l'hôpital d'enfant de Rabat. 57{CA} /{CA} sont de sexe masculin et 43{CA} /{CA} sont de sexe féminin. Leur âge varie entre 7mois et 13ans. 78{CA} /{CA} de nos malades présentent une Sclérose Tubéreuse de Bourneville dont l'épilepsie représente la manifestation neurologique la plus précoce et la plus fréquente (100{CA} /{CA} ). L'autisme secondaire est retenu chez 22 {CA} /{CA} des malades.les taches achromiques prédominent les manifestations dermatologiques (50{CA} /{CA} des cas). La tomodensitométrie cérébrale a permis de mettre en évidence la présence de tubers corticaux et de nodules sous ependymaire chez tous les malades. L'atteinte rénale sous forme d'une polykystose et d'angiomyolipome a été notée chez trois malades. L'atteinte cardiaque sous forme d'une tumeur myocardique a été notée chez un malade. Le syndrome de Sturge Weber Krabbe est retenu chez 5 malades de notre série. L'épilepsie prédomine les manifestations neurologiques, elle est présente chez tous les malades. L'angiome cutané qui est le point d'appel de la maladie est présent chez 80{CA} /{CA} des malades. L'imagerie cérébrale a permis de mettre en évidence des images caractéristiques du syndrome de sturge weber à type de malformation angiomateuse et d'atrophie corticale. L'évolution de ces affections est variable. Le contrôle des crises épileptiques a été noté chez 70{CA} /{CA} de nos malades. Les phacomatosespeuvant avoir des conséquences neurologiques néfastes, nécessitent un diagnostic précoce et une prise en charge adéquate.