GANGLIOSIDOSES A GM2

Abstract

Introduction : La gangliosidose à GM2 est une maladie lysosomale due à un déficit de l'activité de la N-Acétyl-'-héxosaminidase entra{copy}inant ainsi une accumulation du ganglioside GM2 essentiellement au niveau des neurones. Objectif : Notre étude a pour objectif de décrire les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, paracliniques, thérapeutiques et les aspects évolutifs de cette pathologie grave, en mettant le point sur l'actualité diagnostique et thérapeutique permettant d'optimiser la prise en charge des enfants atteints. Nous Illustrons cette étude par 2 observations cliniques de la gangliosidose à GM2 colligées au service de pédiatrie de HMIMV Rabat. Patients et méthodes : {scriptl}A travers une revue de la littérature illustrée par 2 observations cliniques de la gangliosidose GM2 colligées au service de pédiatrie de HMIMV Rabat. Résultats : Deux nourrissons de sexe masculins, âgés respectivement de 18 et 13 mois de parents consanguins au premier degré hospitalisés pour une régression psychomotrice avec sursauts audiogènes pour le premier, et une hypotonie axiale, régression psychomotrice et crises convulsives pour le deuxième. Une tache rouge cerise maculaire a été objectivée chez les deux patients. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale a montré une atteinte thalamique également chez les deux. Le dosage de l'activité des hexosaminidases A et B dans les leucocytes était nulle. Le diagnostic de maladie de Sandhoff a été retenu chez un patient et de la maladie de de Tay-Sachs chez l'autre dont l'étude génétique a retrouvé une mutation dans le gène HEXA à l'état homozygote (NM_000520.6 (HEXA : c.533G>A (p. Arg178His). L'évolution a été fatale chez les deux patients. Discussion : La gangliosidose à GM2 présente un véritable challenge diagnostic pour les pédiatres. C'est une maladie neurodégénérative très rare dont la prise en charge reste principalement symptomatique et palliative. Le pronostic est sombre, la maladie est fatale et évolue vers le décès précoce des patients. Néanmoins de nouvelles thérapies sont en cours d'essai clinique. Conclusion : La gangliosidose à GM2 est une maladie neurologique grave et mortelle d'évolution rapidement progressive chez les nourrissons malgré les traitements symptomatiques disponibles.