La maladie de Wilson ( A propos de 5 observation )

Abstract

Nous rapportons dans ce travail, les caractéristiques cliniques, paracliniques, thérapeutiques et évolutives de la maladie de Wilson à travers une étude rétrospective de 5 observations colligées dans le service de neurologie de CHU Hassan II de Fés, Durant- une période de 5 ans (Du janvier 2003 au Décembre 2007). Les patients se répartissent en 3 garçons et 2 filles d’âge moyen de 16 ans. La notion de consanguinité parentale du premier degré a été retrouvée dans trois cas. La maladie s’est révélée chez quatre malades par une symptomatologie neurologique et chez un malade par des signes neuropsychiatriques. Les signes neurologiques prédominants étaient un trouble de la marche chez quatre malades, la dysphagie chez trois malades, le syndrome extrapyramidal s’est présenté dans trois cas occasionnant une dysarthrie et un trouble de langage. D’autres signes ont été observés ; une hypertonie chez deux malades, des mouvements dystoniques chez deux patients et un syndrome pyramidal fait de trépidations épileptoïdes bilatérales chez un patient. Dans un cas, la maladie s’est inaugurée par des signes neuropsychiatriques comprenant ; un trouble de comportement, une euphorie permanente et une installation progressive d’une détériora ration intellectuelle avec une diminution de rendement scolaire. L’anneau de Kayser-Fleischer était présent dans quatre cas. Le bilan cuprique était perturbé dans tous les cas avec un taux de céruloplasmine effondré dont la valeur moyenne est de 0,10 g/l, la cuprémie était abaissé avec un taux moyen à 0,35 mg/l, la cuprurie de 24 h a été dosée dans deux cas ; était très augmentée vers 1300 µg/24h. Tous les malades ont pu bénéficier d’une imagerie cérébrale qui montre des lésions focales représentées sur les séquences pondérées d’IRM par des hypersignaux en T1 et des hypersignaux en T2 et en Flair ; un hypersignal en T2 intéressant les noyaux lenticulaires d’une façon bilatérale et symétrique dans 2 cas, un hypersignal en T2 de mésencéphale a été noté dans deux cas, un hypersignal de thalamus et de noyau gris centraux bilatéral et symétrique dans deux cas, un hypersignal en Flair des bras postérieurs et des pédoncules cérébraux a été vu chez un malade et dans un cas la tomodensitométrie cérébrale a objectivé une lésion bilatérale des noyaux lenticulaires avec atrophie cortico-sous corticale. La confirmation diagnostique dans notre étude, est basée sur les critères cliniques et paracliniques suscités. Les malades se sont améliorés sous traitement, on constate la disparition de certains troubles neurologiques dans quatre cas, cependant, chez un malade on note une mauvaise tolérance du traitement avec aggravation de la dystonie sous le Zinc, exigeant l’introduction d’un myorelaxant.