Toubkal : Le Catalogue National des Thèses et Mémoires
Le nanisme thanatophore : Diagnostic prénatal ( A propos d'un cas )
Title: | Le nanisme thanatophore : Diagnostic prénatal ( A propos d'un cas ) |
Author: | Hakim, Ilham |
Abstract: | Le nanisme thanatophore est une ostéochondroplasie très rare classée en deux types I et II, d'évolution toujours léthale. A travers un cas de nanisme thanatophore type observé dans le service de Gynécologie-Obstétrique B du CHU Ibn Rochd de Casablanca, on a pu mettre en évidence la possibilité de diagnostic prénatal par l'échographie du troisième trimestre. L'étiopathogénie est expliquée par la génétique moléculaire qui met en évidence la néomutation du gène fibroblastique de la croissance 3 et qui en résulte cliniquement un nanisme micromélique, une macrocrânie et une hypoplasie pulmonaire secondaire à l'étroitesse thoracique, et radiologiquement un aspect de crâne en trèfle pour le type II. Raccourcissement et incurvation des os longs pour le type I alors qu'ils sont droits pour le type II et un tassement du corps vertébral avec élargissement des espaces intervertébraux. Le diagnostic prénatal est possible grâce à l'échographie obstétricale du 3ème trimestre dans la génétique moléculaire. |
Date: | 2003 |
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