Les malformations du tube neural ( Anencéphalie et spina bifida )

Abstract

Le spina bifida et l’anencéphalie représentent les principales formes d’anomalies de fermeture du tube neural (AFT). Les causes des ATN ne sont pas encore connues. Une action combinée des facteurs génétiques et environnementaux déclenchent probablement ces anomalies. Les ATN sont de diagnostic clinique évident, leur diagnostic anténatal repose sur le dosage sérique maternel d’AFP combiné à l’échographie du 2ème trimestre. Les ATN viables type spina bifida paralytique causent des dommages irréversibles et permanents, condamnant l’enfant à la grande invalidité. La prise en charge est complexe, multidisciplinaire et à long terme. Le pronostic des ATN est extrêmement grave, depuis le spina bifida aperta avec myéloméningocèle jusqu’à l’anencéphalie. Des études épidémiologiques ont montré l’efficacité de l’acide folique (4 mg/jour) en période péri-conceptionnelle dans la prévention des récurrences. Les résultats qui conduisent à préconiser une supplémentation à la dose de 0,4 mg/jour de toutes les femmes en âge de procréer sont contestés ; mais ont conduit à des recommandations officielles dans ce sens dans de nombreux pays.