Les déficits immunitaires primitifs : Diagnostic et prise en charge

Abstract

Les déficits immunitaires primitifs résultent d'anomalies innées du système immunitaire. Ils sont relativement rares mais leur fréquence assez élevée au Maghreb serait due à la forte consanguinité. Dans notre travail nous avons essayé, à partir de deux articles publiés par un groupe d'experts de L'OMS et en s'aidant de l'expérience de l'ESID de faire une mise au point sur les récents développements de la pathologie.

L’avènement des nouvelles techniques dans les domaines de l'immunologie et de la génétique a permis de mieux comprendre les mécanismes par lesquels ces pathologies surviennent. Actuellement les phénotypes immunologiques de plus 120 DIP ont été identifiés. Sur le plan moléculaire, plusieurs gènes restent à localiser notamment parmi les DIP les plus fréquents (déficit en IgA, DICV).

Les manifestations cliniques qu'ils engendrent sont dominées par les infections dont les particularités permettent non seulement d’évoquer le diagnostic mais aussi d’en préciser le groupe de DIP dont dépend le choix de la stratégie d’exploration.

La GMO reste le seul traitement curatif des DIC; le traitement des DIH repose sur la substitution mensuelle en immunoglobulines humaines intraveineuses. Un transfert de technologies Nord-Sud est nécessaire pour permettre que les gènes des populations du Sud puissent offrir au ceux du Nord les maillons manquants du système immunitaire des enfants d’Adam et Eve.