La neurofibromatose type 2

Abstract

La NF2, anciennement dénommée “neurofibromatose acoustique”, est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante, qui fût décrite pour la première fois par Wishart en 1820. Son incidence est évaluée à 1 cas sur 33.000 à 40.000 naissances. La survenue de la NF2 est liée à l’inactivation d’un gène suppresseur de tumeurs, le gène NF2, qui a été identifié sur le bras long (q) du chromosome 22 entre les loci 22q12,2 et 22q13,1. Les anomalies de ce gène consistent essentiellement en des mutations ou des pertes d’allèles. La NF2 se caractérise par des schwannomes vestibulaires (SV) bilatéraux, des schwannomes des autres nerfs crâniens et spinaux, des neurofibromes, des méningiomes, des gliomes, des épendymomes, et d’atteintes oculaires et cutanées. Elle se manifeste à un âge moyen de 31 ans par des symptômes variables souvent liés au développement des SV. Le diagnostic est établi au moyen d’explorations auditives cochléo-vestibulaires (audiométrie, potentiels évoqués auditifs, vidéonystagmographie) et d’une imagerie par résonance magnétique, actuellement considérée comme le moyen diagnostique le plus performant. Une fois le diagnostic confirmé, le patient NF2 doit être pris en charge par une équipe multidisciplinaire qui le soumettra à un bilan initial clinique et radiologique afin de procéder à une analyse topographique des lésions et une évaluation de leur retentissement. Cette analyse a pour objectif de mettre au point une stratégie thérapeutique adéquate comprenant deux volets : l’un concerne les SV bilatéraux et l’autre les tumeurs associées. Concernant les SV bilatéraux, les possibilités thérapeutiques sont multiples et discutées, allant de la surveillance jusqu’à l’exérèse tumorale chirurgicale (partielle ou totale, avec ou sans conservation de l’audition), avec la radiochirurgie comme une alternative à la chirurgie. Pour les tumeurs associées, l’option thérapeutique de choix est souvent la surveillance. Une réhabilitation auditive est proposée aux patients NF2 qui ont perdu l’audition (à cause du neurinome de l'acoustique ou après traitement). Cette réhabilitation peut être réalisée par implant cochléaire si le nerf cochléaire a gardé son intégrité anatomique et fonctionnelle, ou par implant du tronc cérébral.