Place de la génétique en médecine

Abstract

L'analyse du génome humain à des fins diagnostiques fut initiée vers la fin des années 1970, lorsque les premières sondes de globine furent appliquées à l'étude des hémoglobinopathies.

Depuis, le champ d'application de l'analyse génotypique à des fins diagnostiques s'est progressivement développé avec l'apparition de nouvelles sondes permettant d'explorer de nouveaux gènes et de nouvelles pathologies. On estime que le génome humain, dont la cartographie systématisée est en cours, compte environ 30 000 à 50 000 gènes. Les anomalies d’origines génétiques ou malformatives affecte 3% des naissances avec un nombre de maladies génétiques connues actuellement chez l’homme d’environ 10 000. Le nombre des maladies héréditaires monogéniques devenues accessibles à l'analyse moléculaire s'accroît sans cesse. Ceci est dû au rythme accéléré du clonage des séquences de DNA humain (gènes et séquences anonymes) qui fournissent de nouvelles sondes utiles à la cartographie du génome et à l'exploration des gènes pathologiques. Les progrès de la recherche connaissent une croissance rapide, et la création d’une spécificité, la génétique médicale, est le reflet logique de cette évolution.

La génétique moléculaire peu déjà aider le médecin dans un grand nombre de maladies, au niveau du diagnostic et surtout au niveau du conseil génétique.

La génétique moléculaire clinique doit son essor :  A l’invention et au développement des techniques d’amplification PCR;  A l’accroissement considérable des connaissances et des banques de données de séquence des génomes des organismes;  Au caractère génotypique de l’analyse.

Les méthodes de diagnostic moléculaire sont à l’origine de tests génétiques, tels : - Les tests présymptomatiques réalisés en période prénatale, néonatale ou au cours de la vie qui mettent en évidence une anomalie génétique avant que n’apparaissent ses manifestations cliniques et peuvent ainsi permettre une prévention efficace dans certains cas. - Ou les tests d’évaluation du risque de non-transmission à la descendance, pratiqués dans le cadre d’études familiales ou plus généralement de dépistage dans la population.

En développant de nouveaux outils qui s’adressent à la cause même des pathologies, le diagnostic moléculaire ouvre la voie à une médecine axée sur une prévention optimale des maladies et un meilleur suivi clinique. De plus, l’utilisation de sondes nucléiques permet un diagnostic précoce avec des enjeux de santé publique majeurs : rapidité d’intervention dans les situations d’urgence, réduction des durées de traitement et d’hospitalisation.

Les applications diagnostiques de ces méthodologies concernent désormais la plupart des secteurs de la médecine où le DNA est l'objet d'une perturbation héréditaire (pathologie génétique) ou acquise (cancers, maladies infectieuses et parasitaires.