Le syndrome hyper-IgM ( A propos de six cas )

Abstract

Les syndromes hyper-IgM constituent un groupe hétérogène et rare de DIP caractérisé par l’association d’un taux bas d’IgG et d’IgA à un taux normal ou élevé d’IgM dans le sérum. Le mécanisme de l’affection est lié à un défaut de la commutation isotypique qui est le remplacement des IgM par des IgA et IgG.

La forme liée à l’X (HIGM1) est la plus fréquente. Elle est due à une mutation du gène CD40 ligand du lymphocyte T. Elle est caractérisée par l’existence d’infections opportunistes. Les formes autosomiques récessives constituent un groupe en cours de dénombrement dont on connaît actuellement quatre entités différentes :

- Le syndrome hyper-IgM type2 dû à une mutation du gène AID. Il est responsable d’un DIH et d’une hyperplasie lymphoïde. - Le syndrome hyper-IgM type3 dû à une mutation du gène CD40 du lymphocyte B qui est cliniquement et immunologiquement proche du syndrome HIGM1. - Le syndrome hyper-IgM type4 est dû très probablement à un défaut sélectif dans un facteur spécifique dans la réparation de l’ADN lors du CSR ou dans des signaux de survie fournis aux cellules commutées de B. Il est responsable d’un DIH et d’une hyperplasie lymphoïde. - Le syndrome hyper-IgM type5 dû à une mutation du gène d’UNG. Il est responsable d’un DIH et d’une hyperplasie lymphoïde.

Le syndrome hyper-IgM associe a la dysplasie ectodermique hypohydrotique liée a l’X (XHM-ED), du a une mutation dans le gène du NEMO, est cliniquement bien défini par l’atteinte cutanée, des cheveux et des dents.

Nous rapportons 6 cas de syndromes d’hyper-IgM, il s’agit de 4 filles et 2 garçons avec notion de consanguinité chez 5 cas. L’âge moyen au diagnostic est 4 ans chez 5 malades. Les signes cliniques sont dominés par les infections respiratoires compliquées de DDB et de diarrhées chroniques. Aucun cas d’infection opportuniste n’est décrit et on a noté 4 cas d’hyperplasie de système lymphoïde. Chez nos malades la fréquence de la consanguinité et du sexe féminin ainsi que l’hyperplasie du système lymphoïde et l’absence d’infection opportuniste, nous laisse penser que la plupart de nos malades peuvent être inclus dans le type autosomique récessif du syndrome hyper-IgM et surtout type 2, 4 et 5 sans préciser le type du fait de l’impossibilité de la recherche des gènes dans notre contexte. . Les syndromes hyper-IgM autosomiques récessifs semblent être plus fréquents au Maghreb. Ils restent cependant méconnus dans notre contexte comme la plupart des DIP. Un effort de sensibilisation des médecins et la création d’une Unité de Greffe de Moelle Osseuse sont indispensables.