Le diagnostic anténatal de la trisomie 21

Abstract

Ce travail est une revue de la littérature traitant le diagnostic anténatal de la trisomie 21 par différents moyens. Le syndrome de Down, ou trisomie 21, est la plus commune des anomalies chromosomiques viables. Sur le plan cytogénétique, la trisomie libre et homogène constitue plus de 92% des cas. La présentation clinique de la trisomie 21 est variable, mais le phénotype est caractéristique et s’accompagne dans tous les cas d’un certain degré de retard mental. Son incidence dans la population est de 1 cas pour 770 naissances vivantes. L’incidence augmente avec l’âge de la mère. Les deux facteurs de risque essentiels connus sont l’âge maternel et l’antécédent de grossesse affectée de trisomie 21 ou d’une autre anomalie chromosomique. À ce jour, la seule confirmation possible d’un foetus atteint du Syndrome de Down pendant la grossesse provient de l’étude du caryotype fœtal réalisé à partir de cellules fœtales obtenues soit par amniocentèse , soit par prélèvement des villosités choriales (PVC) ou encore par cordocentèse. Mais vu les difficultés techniques, le coût financier du caryotype fœtal et le risque d’avortement non négligeable, cet examen ne peut être proposé à toutes les femmes enceintes. C'est pourquoi, depuis quelques années, on s'est orienté vers des stratégies de dépistage de la trisomie 21 qui consistent à cibler des parturientes à risque chez lesquelles le prélèvement pour caryotype foetal sera réalisé. En effet, le dépistage anténatal peut être fait par différents marqueurs : L’âge maternel avancé, la mesure échographique de la clarté nucale au premier trimestre, les anomalies échographiques au second trimestre de la grossesse, ou bien par dosage des marqueurs sériques dans le sang maternel. Cependant, le dépistage est basé sur la notion du risque; cette caractéristique implique qu’un risque élevé ne constitue pas un diagnostic de trisomie 21 et qu’un risque faible n’est pas la confirmation d’une grossesse non atteinte. La combinaison des marqueurs sériques et échographiques relevés au premier trimestre offrirait des taux de détection se situant entre 76 % et 100 %, mais sans réduire le nombre de faux positifs (5%). Le test intégré c’est-à-dire le dosage des marqueurs sériques et la mesure de la clarté nucale au premier trimestre, suivis du dosage des marqueurs sériques au deuxième trimestre, permettrait l’identification de 85 % des cas de syndrome de Down, avec moins de 1% de résultats faux positifs. L’avenir consisterait à réaliser non plus le dépistage des patientes à risque mais le diagnostic des anomalies chromosomiques par simple prise de sang maternel avec étude des cellules foetales du sang maternel ou étude de l’ADN foetal. Le diagnostic anténatal n’est pas obligatoire et ne doit être proposé qu’aux femmes qui le désirent. Il offrirait, après le libre choix du couple, la possibilité d’une interruption médicale de grossesse, ou bien la préparation à la venue de cet enfant trisomique pour ceux qui décident la poursuite de la grossesse. Le diagnostic anténatal soulève des questions éthiques de plusieurs ordres auxquelles doivent répondre les femmes enceintes ou les couples, les professionnels de la santé ainsi que la société et les pouvoirs publics.