Le syndrome de Zinsser Cole Engman ( A propos de trois cas et revue littérature )

Abstract

Le syndrome de Zinsser Cole Engman ou dyskératose congénitale est une rare affection héréditaire souvent liée à l’X chromosome caractérisé par l’association d’une triade dermatologique (hyperpigmentation réticulaire, dysplasie des ongles et leucoplasie des muqueuses) à un déficit immunitaire. Il se complique d’une aplasie médullaire et parfois de néoplasie. Le but de ce travail est de faire le point sur cette affection à travers trois cas colligés dans la pédiatrie I entre 1999 et 2005. Nos trois patients étaient âgés de 12 à 22 ans au moment du diagnostic, les deux premiers sont des frères, mais ont une forme de sévérité différente, le troisième non apparenté, semble avoir une forme modérée, le tableau clinique des 3 patients comportait la triade dermatologique classique ainsi que des infections notamment des abcès pulmonaires et des infections des parties molles. Les deux frères avaient une neutropénie au diagnostic et le troisième l’a développée plus tard. Si la qualité de vie s’est améliorée par un renforcement du traitement symptomatique cutané et par l’antibioprophylaxie, l’un des deux frères est décédé. Nos 3 patients semblent avoir une forme liée à l’X de sévérité variable. Notre 3ème patient peut aussi avoir une forme autosomique récessive. La greffe de cellules souches hématopoïétiques transforme la vie de ces enfants car même si elle n’agit pas sur l’atteinte cutanéo-muqueuse, elle réduit considérablement les complications de l’aplasie médullaire, principale cause de décès.