Agammaglobulinémie autosomique ( A propos d'un cas )

Abstract

L’agammaglobulinémie autosomique est une maladie héréditaire rare, qui serait relativement fréquente au Maghreb. Elle est due, dans la majorité des cas, à une mutation de l’un des constituants du récepteur pré-B (chaîne lourde µ, Ig, la pseudochaîne légère) ou la protéine adaptatrice BLNK, aboutissant à un blocage précoce du développement cellulaire B au stade pro-B . Une nouvelle protéine LRRC8 a été découverte récemment, dont la mutation est responsable de la forme autosomique dominante. Cependant, le défaut moléculaire en cause reste inconnu dans certains cas. Cette maladie est caractérisée par une absence des gammaglobulines et des lymphocytes B matures dans le sang périphérique, qui se traduit cliniquement par des infections récurrentes à des localisations multiples.

Nous rapportons dans ce travail, une patiente qui a commencé à développer des infections récurrentes à partir de l’âge de 20 ans dont le bilan immunologique a révélé une agammaglobulinémie et une absence des lymphocytes B évoquant ainsi, le diagnostic d’AGA. Cependant le tableau clinique de notre patiente présente plusieurs particularités, d’abord l’âge de début très tardif (20 ans), le profil moins sévère, l’existence d’une inégalité congénitale des membres inférieurs, l’association à une thalassémie hétérozygote, et l’apparition d’arthralgies et d’une hépatite chronique probablement auto-immuns. Ce qui laisse supposer que notre patiente présente probablement une nouvelle mutation.

Ceci nous amène à la nécessité d’une sensibilisation du corps médical à cette maladie et au développement de structures de diagnostic et de traitement des DIP dans notre pays.