MASTOCYTOSE SYSTEMIQUE

Abstract

La mastocytose systémique est une hémopathie clonale rare caractérisée par une prolifération et une accumulation pathologique de mastocytes anormaux au sein de divers organes. À la croisée de plusieurs disciplines, cette pathologie demeure insuffisamment reconnue en raison de son expression clinique très variable et de sa faible prévalence. L’objectif de cette étude est de présenter les bases de la biologie mastocytaire et de décrire les mécanismes physiopathologiques impliqués dans la mastocytose systémique. Elle vise également à faire le point sur les critères diagnostiques actuels et sur les principales stratégies thérapeutiques disponibles. Le rôle central de la mutation KIT D816V, moteur de la transformation clonale mastocytaire, est désormais bien établi. De plus, la classification actualisée de la mastocytose systémique (OMS et ICC 2022) permet de distinguer les formes non avancées (indolentes, smouldering, médullaires) des formes avancées (agressives, associées à une hémopathie ou leucémiques), en s’appuyant sur les critères B et C. Sur le plan thérapeutique, la prise en charge repose sur une approche personnalisée, allant du traitement symptomatique reposant notamment sur les antihistaminiques, à l’utilisation de thérapies ciblées par inhibiteurs de tyrosine kinase (tels que l’avapritinib), voire à des traitements plus intensifs, incluant l’allogreffe de cellules souches, dans les formes les plus avancées. L’importance d’une approche multidisciplinaire et d’un diagnostic précoce est primordiale pour optimiser la prise en charge des patients atteints de mastocytose systémique. Les perspectives thérapeutiques émergentes, rendues possibles par les récents progrès en immunobiologie et en médecine de précision, ouvrent de nouvelles voies pour améliorer le pronostic et la qualité de vie des patients.