DIAGNOSTIC BIOLOGIQUE DE LA DREPANOCYTOSE

Abstract

La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire causée par une mutation du gène de la β-globine, entraînant la production d’une hémoglobine anormale, l’HbS. Cette anomalie modifie la structure et la flexibilité des globules rouges, favorisant leur agrégation et leur destruction prématurée. Ces altérations sont responsables d’une anémie hémolytique chronique et de crises vaso-occlusives, qui constituent les principales manifestations cliniques de la maladie. Les circonstances de découverte de la drépanocytose sont par ailleurs variables allant des découvertes fortuites dans le cas des formes hétérozygotes aux formes cliniques sévères dominées par les anémies. Nous présentons dans ce travail, les bases biologiques et les méthodes diagnostiques de la drépanocytose, avec un accent particulier sur les techniques utilisées en routine, les techniques spécialisées ainsi que sur les avancées technologiques actuelles dans ce domaine. Le diagnostic biologique de la drépanocytose repose sur l’hémogramme et sur l’étude phénotypique associant aux moins trois techniques différentes selon les exigences de la réglementation. . L’optimisation des outils de diagnostic, combinée à une collaboration étroite entre cliniciens et biologistes, est essentielle pour améliorer le dépistage précoce, le diagnostic et la prise en charge optimisés des patients drépanocytaires.