LES SYNDROMES DRÉPANOCYTAIRES : ASPECTS HÉMATOLOGIQUES

Abstract

Les syndromes drépanocytaires sont des maladies génétiques à transmission autosomique récessive, caractérisées par la présence d’hémoglobine S. Ils incluent principalement la drépanocytose homozygote (HbSS), l’hétérozygotie composite HbSC et l’association HbS/β-thalassémie. Ces pathologies sont responsables d’une anémie hémolytique chronique, de crises vaso-occlusives et de complications multiviscérales Ce travail explore les bases physiopathologiques des syndromes drépanocytaires, notamment la polymérisation de l’HbS, la rigidification des globules rouges et leur adhésion excessive à l’endothélium. Dans l’HbSC, la déshydratation cellulaire due à un efflux de potassium augmente la concentration d’HbS et favorise la polymérisation, tandis que la cristallisation de l’HbC rigidifie les érythrocytes, aggravant les phénomènes vaso-occlusifs. Dans la S/β-thalassémie, l’absence ou la réduction de la chaîne β-globine entraîne un excès de chaînes α, un stress oxydatif et une érythropoïèse inefficace, accentuant la polymérisation de l’HbS et les complications vaso-occlusives, en particulier dans les formes S/β⁰-thalassémie. Sur le plan épidémiologique, les syndromes drépanocytaires sont particulièrement répandus en Afrique, en Méditerranée, au Moyen-Orient et en Asie du Sud. Au Maroc, bien que peu d’études épidémiologiques soient disponibles, certaines régions affichent une forte prévalence, notamment en raison des mariages consanguins. Les manifestations cliniques sont variées et incluent des crises douloureuses vaso-occlusives, le syndrome thoracique aigu, les accidents vasculaires cérébraux, ainsi que des complications infectieuses et organiques progressives. Le diagnostic repose sur des analyses biologiques incluant l’hémogramme, l’électrophorèse de l’hémoglobine, la chromatographie liquide et le test génotypique.