Toubkal : Le Catalogue National des Thèses et Mémoires
Syndrome de Zellweger
Title: | Syndrome de Zellweger |
Author: | Benzit, Meriem |
Abstract: | Le syndrome de Zellweger ou syndrome cérebro-hépato-rénal est une maladie autosomique récessive rare. Elle est due à un déficit des fonctions peroxysomales. Le traitement curatif est encore inefficace mais le diagnostic anténatal est possible. Nous rapportons l'observation d'un nouveau-né hospitalisé au service de Néonatalogie à l'hôpital d'Enfant de Casablanca à J9 de vie pour détresse neurologique précoce. Les parents ne sont pas consanguins, mais on note le décès d'une soeur à la période néonatale dans le même tableau. Le diagnostic a été suspecté cliniquement sur la dysmorphie faciale caractéristique, une hypotonie sévère et des convulsions ainsi qu'un ictère. Le dosage des acides gras à très longue chaîne a montré des taux élevés. La confirmation diagnostique a été apportée par la mise en évidence d'un déficit de la DHAP-AT sur culture de fibroblastes cutanés. L'évolution a été fatale, cependant la confirmation diagnostique a permis le diagnostic anténatal au cours de la grossesse suivante. |
Date: | 2001 |
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