TRAITEMENT DE L'HEMOPHILIE ET ACTUALITES THERAPEUTIQUES

Abstract

L’hémophilie est une affection hémorragique héréditaire rare, liée à un déficit en facteur VIII dans l’hémophilie A ou en facteur IX dans l’hémophilie B, deux éléments essentiels de la cascade de coagulation. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, elle touche principalement les individus de sexe masculin, tandis que les femmes sont généralement conductrices. Cliniquement, la maladie se traduit par des saignements spontanés ou provoqués, localisés surtout au niveau des articulations, des muscles et des tissus profonds. En l’absence de prise en charge suffisante, les hémorragies répétées peuvent évoluer vers des complications invalidantes, notamment des atteintes articulaires chroniques avec un impact majeur sur la qualité de vie. Pendant de nombreuses années, le traitement de référence reposait sur la substitution par des facteurs de coagulation d’origine plasmatique puis recombinante. Bien que ces thérapeutiques aient permis d’améliorer significativement le pronostic, elles restent associées à plusieurs contraintes, telles que la courte durée d’action des produits, la fréquence élevée des injections intraveineuses et le risque de développement d’inhibiteurs. Les progrès récents ont profondément transformé la prise en charge. L’émergence de facteurs à demi-vie prolongée, comme l’efanesoctocog alpha, permet de réduire la fréquence d’administration tout en maintenant une protection efficace. Par ailleurs, les traitements non substitutifs, notamment les anticorps monoclonaux bispécifiques administrés par voie sous-cutanée, constituent une alternative innovante en reproduisant la fonction du facteur VIII. D’autres stratégies prometteuses incluent les agents de rééquilibrage hémostatique et la thérapie génique, visant à restaurer durablement la production endogène du facteur manquant. Enfin, l’eptacog beta représente une option thérapeutique essentielle chez les patients développant des inhibiteurs. Ces avancées ouvrent la voie à des traitements plus efficaces, mieux tolérés et potentiellement curatifs.