NEOPLASIES MYELODYSPLASIQUES : APPORT DE LA CLASSIFICATION OMS 2022

Abstract

Les néoplasies myélodysplasiques (SMD) sont des néoplasies myéloïdes caractérisés par des cytopénies, une dysplasie médullaire et un risque élevé de progression vers la leucémie aiguë myéloïde . Touchant principalement les personnes âgées, ces maladies complexes résultent d’une interaction entre des mutations génétiques somatiques et des altérations épigénétiques qui perturbent l’hématopoïèse normale. La mise à jour 2022 de la classification de l’OMS a marqué un tournant dans l’approche des SMD, en introduisant des sous-types basés sur des mutations spécifiques, telles que SF3B1 et TP53, et en ajoutant des entités distinctes comme les SMD hypoplasiques et pédiatriques. Cette révision reflète une meilleure compréhension des bases génétiques et épigénétiques de ces maladies tout en alignant la terminologie avec celle des néoplasies myéloprolifératifs. Les avancées diagnostiques, notamment le séquençage de nouvelle génération (NGS), permettent une identification précoce des clones pathologiques et une stratification pronostique précise. De plus, les états précurseurs comme CHIP et CCUS fournissent des indices précieux pour détecter les individus à haut risque, facilitant ainsi une intervention précoce. La prise en charge des SMD repose sur une approche multidimensionnelle : thérapies de soutien pour améliorer les cytopénies, agents hypométhylants pour ralentir la progression de la maladie, traitements ciblés tels que les inhibiteurs de IDH, FLT3 et BCL-2, et la greffe de cellules souches hématopoïétiques, qui demeure actuellement l’unique option curative. Les perspectives futures incluent des thérapies innovantes et personnalisées, adaptées au profil moléculaire des patients.