L'OSTEOPETROSE : A PROPOS D'UN CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE

Abstract

L’ostéopétrose infantile maligne est une maladie osseuse héréditaire rare caractérisée par une résorption osseuse déficiente, due à une altération de la fonction ou de la différenciation des ostéoclastes. Cette anomalie conduit à une ostéosclérose diffuse, responsable d’un ensemble de complications hématologiques, neurologiques, squelettiques, dentaires et faciales. Le diagnostic repose sur un faisceau d’arguments cliniques, biologiques, radiologiques et génétiques. Le traitement curatif repose sur la greffe de cellules souches hématopoïétiques, qui demeure la seule option thérapeutique efficace dans les formes sévères, à condition qu’elle soit précoce. Les recherches actuelles explorent des thérapies géniques, immunomodulatrices ou ciblées. Le pronostic dépend fortement du type génétique, de l’âge de prise en charge et de l’existence ou non de complications neurologiques. Une prise en charge multidisciplinaire est indispensable pour améliorer la qualité de vie des patients survivants.