Hyperplasie congénitale des surrénales à révélation néonatale ( A propos de 8 cas )

Abstract

Les hyperplasies congénitales des surrénales sont des maladies héréditaires, à transmission autosomique récessive. Elles sont dues à un déficit enzymatique entravant la steroidogénèse surrénalienne. Le déficit en 21- hydroxylase est le plus fréquent (90% des cas), elle se caractérise par un grand polymorphisme clinique. L'intérêt de notre étude est de souligner les difficultés diagnostic, thérapeutiques et de suivi et d'insister sur l'intérêt du diagnostic anténatal et du dépistage néonatal. Nous rapportons 8 observations d'HCS (4 garçons et 4 filles), âgés de 6 jours à 1 mois. La consanguinité est retrouvée dans 4 cas et l'atteinte d'un collatéral dans 3 cas. La symptomatologie clinique est dominée par le syndrome de perte de sel. L'ambiguïté sexuelle est retrouvée dans 4 cas. Le dosage de la 17 hydroxyprogesterone a permis de confirmer le diagnostic en montrant des taux 28 à 1500 fois la valeur normale. L'échographie a montré l'hyperplasie des surrénales dans 2 cas. Le traitement a consisté en la correction des troubles hydroelectrolytiques associée à l'hormonothérapie substitutive chez tous les patients. L'évolution est marquée par la fréquence des hospitalisations pour des accidents de décompensations aiguës responsables du décès dans un cas. Le suivi est irrégulier dans 6 cas. Le retard staturo-pondéral et de l'âge osseux est noté dans un cas. Si dans les payes développés, le problème de l'HCS est bien cerné grâce au diagnostic anténatal et au dépistage néonatal ; au Maroc cette affection pose encore le problème de diagnostic précoce et de prise en charge à long terme.