ASPECTS THÉRAPEUTIQUES ET ÉVOLUTIFS DE L'HYPERPLASIE CONGÉNITALE DES SURRÉNALES :CAS CLINIQUES ET MISE AU POINT

Abstract

Objectifs: cette étude vise à décrire les caractéristiques diagnostiques de l'HCS ainsi que son évolution à long terme, soulignant l'importance d'une prise en charge multidisciplinaire pour minimiser les complications potentielles. Elle souligne également les défis particuliers au Maroc en matière de diagnostic et de traitement de l'HCS, surtout en raison de l'absence d'un programme national de dépistage. Matériels et méthodes: c’est une étude rétrospective portant sur deux patientes de sexe 46, XX présentant une HCS, qui ont été admises dans les premiers jours de leur vie au service de pédiatrie 2 de l'Hôpital des Enfants de Rabat. Résultats: deux patientes, âgées respectivement de 13 et 17 ans, ont été incluses dans cette étude. Elles ont toutes deux présenté dès la naissance une anomalie du développement sexuel associée à un syndrome de perte de sel, évoquant une HCS. Les deux patientes avaient un génotype 46, XX. Une élévation significative du taux de 17-hydroxyprogestérone a été observée lors du diagnostic chez les deux patientes. Des échographies et des génitographies ont été réalisées pour les deux cas. Le traitement médical incluait de l’hydrocortisone et de la fludrocortisone. Sur le plan chirurgical, la première patiente a bénéficié d'une clitoridoplastie, tandis que la deuxième a subi une vaginoplastie. Discussion: l’HCS est une condition génétique complexe qui impacte profondément la croissance, le développement pubertaire, la fertilité, ainsi que la santé métabolique, cardiovasculaire et osseuse. Cette condition pose également des défis significatifs liés à l'identité de genre, à l'acceptation sociale et à l'estime de soi.