LA MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE TYPE 1 : A PROPOS DE 14 CAS

Abstract

RÉSUMÉ Titre : Mucopolysaccharidose de type 1 : A propos de 14 cas Auteur : IRINEU E.B. FERREIRA Mots-clés : MPS I, alpha-l-iduronidase, glycosaminoglycanes, Hurler, laronidase

Introduction : MPS I est une maladie lysosomale progressive, à transmission autosomique récessive, causée par déficit d'activité de l'alpha-L- iduronidase. Le diagnostic repose sur la mise en évidence du déficit en alpha-L- iduronidase. Le traitement symptomatique et deux traitements spécifiques sont posés, le TES et la TCSH.

Patients et Méthodes : Cette étude porte sur 14 cas de MPS I, colligés durant une période de 11 ans, entre janvier 2012 et janvier 2023, au l’Unité de Neuropédiatrie et Maladie Neurométabolique. HER. Nous avons retenu les patients suspects de MPS I dont le diagnostic a été confirmé par l’étude génétique et/ou par l’étude de l’activité enzymatique et nous avons exclus les patients suspects, mais n’ayant pas eu une confirmation par ces études.

Résultats : Motifs de consultation étaient dominés par la hernie ombilicale suivie de la distension abdominale. Treize avaient une dysmorphie faciale. Un RSP était présent dans 71.4 % et 21.4 % avaient un périmètre crânien augmenté. 64 % présentaient une organomégalie, 100 % présentaient une hernie ombilicale. Tous les patients avaient un profil clinique Hurler et présentaient une excrétion accrue des GAGs et un déficit enzymatique en alpha-l-iduronidase, avec une activité enzymatique nulle chez 57.1%. L’étude génétique a été fait chez 4 patients et ont trouvé des mutations qui confirment les diagnostiques. 92.8 % des patients ont reçu un traitement symptomatique et le plus fréquent était la chirurgie dans 85.7 %. Dix patients recevaient TES à base de Laronidase et TCSH n’a été réalisée.

Conclusion : MPS I est une pathologie grave pour la quel une prise en charge précoce et multidisciplinaire est nécessaire sur la base des mesures et traitement symptomatiques et spécifique permettent l'amélioration du grand parti des manifestations cliniques et aussi la prévention de leur apparition et complications.