CYSTINOSE INFANTILE: A PROPOS DE 4 CAS SERVICE DE NEPHRO-DIALYSE A L'HOPITAL D'ENFANT DE RABAT

Abstract

La cystinose est une maladie autosomique récessive rare due à une mutation du gène CTNS, codant pour la cystinosine, un transporteur lysosomal de cystine. Cette affection entraîne une accumulation de cystine intra-lysosomale dans divers organes, y compris les reins. On distingue trois formes cliniques : infantile, juvénile et adulte. Nous présentons quatre cas de cystinose observés au service de pédiatrie IV, unité de Néphro-dialyse pédiatrique de l'hôpital d'enfants de Rabat, afin d'analyser les caractéristiques cliniques, biologiques, thérapeutiques, et le pronostic de cette pathologie rare. Les patients incluent trois filles et un garçon, avec un âge moyen de début des symptômes à 10 mois. Tous présentaient un syndrome polyuro-polydipsique, un syndrome de Fanconi, un retard staturo-pondéral et une glycosurie. La constipation, les vomissements et le rachitisme étaient présents chez 50% des cas. L'âge moyen du diagnostic était de 4 ans Le dosage de la cystine intraleucocytaire a révélé des taux élevés chez tous les patients. Le diagnostic a été confirmé par une étude génétique chez 2 des 4 patients. Tous ont reçu un traitement symptomatique incluant la cystéamine orale, et 2 des 4 patients ont également reçu de la cystéamine oculaire. Le délai moyen entre le diagnostic et le début du traitement était de 18 mois. L'évolution a été marquée par l'apparition d'une insuffisance rénale chronique et des atteintes ophtalmiques chez tous les patients. La cystinose infantile est une maladie rare mais grave, rencontrant dans notre pays de nombreuses difficultés diagnostiques et de prise en charge thérapeutique.