Le syndrôme de Wiskott-Aldrich Mise au point à propos d'un cas

Abstract

Le syndrome de Wiskott-Aldrich est donc une affection rare de gravité variable, de pathogénie complexe et de prise en charge multidisciplinaire. La découverte du gène de cette affection et l’étude de la protéine WASp ont permis de localiser l’anomalie essentielle au niveau du cytosquelette des cellules hématopoïétiques. Si dans notre contexte, nous ne pouvons pas confirmer ce diagnostic du fait du retard phénoménal de notre pays en génétique, le diagnostic du WAS peut être retenu devant la triade clinique évocatrice chez un patient de sexe masculin : thrombopénie congénitale à petites cellules, eczéma et infections répétées. Cependant, la chronologie de cette triade qui commence par la thrombopénie retardera certainement le diagnostic. Les médecins devront alors donner plus d’importance aux antécédents familiaux, à l’eczéma et aux manifestations cliniques du déficit immunitaire devant toute thrombopénie qui se prolonge avant de retenir le diagnostic de purpura thrombompénique auto-immun. De plus, devant cette impossibilité d’analyser le gène du WAS, de nombreuses formes atténuées de cette affection feront errer le diagnostic, notamment devant une thrombopénie isolées liée à l’X. Il faut donc développer le diagnostic génétique dans notre pays où de nombreuses affections peuvent être prévenues par un diagnostic anténatal. Le taux de consanguinité dans notre pays est d’environ 19 %. La prise en charge thérapeutique du WAS dépend de la sévérité de la maladie et ce sont les formes classiques et sévères de cette affection qui ne pourront, là aussi, bénéficier de soins dans notre pays. En effet, le seul traitement véritablement efficace est la greffe de moelle osseuse. La splénectomie est réservée aux formes où le syndrome hémorragique est menaçant car elle aggraverait le déficit immunitaire. Le traitement sera alors discuté au cas par cas, de préférence sous couvert d’une antibiothérapie prophylactique notamment au cotrimoxazole qui couvre aussi le Pneumocystis carinii. Enfin, le WAS fait partie cette pathologie encore largement méconnue que constitue les déficits immunitaires primitifs, un ensemble d’une centaine d’affections de prise en charge lourde et qui ne disposent actuellement dans notre pays d’aucune structure de soins spécialisée. L’Unité d’Immunologie Clinique de la Pédiatrie 1 est un embryon qui trouve d’énormes difficultés pour devenir un fœtus. Un effort réel doit être réalisé sur plusieurs front : fl Convaincre l’administration du CHU, voir les ministères de tutelles, de créer et d’équiper un centre national de référence spécialisé dans les soins de cette pathologie et développer la greffe de cellules hématopoïétiques. fl Développer le diagnostic immunologique et génétique en rapport avec ces maladies. fl Sensibiliser les médecins aux déficits immunitaires primitifs. fl Développer une recherche médicale adaptée spécificités maghrébines de cette pathologie. De nombreux déficits immunitaires sont particulièrement fréquents dans notre région, comme le défaut d’expression des antigènes pouvant se développer que dans un cadre maghrébin du fait de la rareté de la pathologie et de la lourdeur de la prise en charge. La création en 2001 du groupe Maghrébin d’étude des déficits immunitaires héréditaires est à saluer et … à encourager. HLA de classe II (10). D’autres déficits immunitaires, comme le déficit en IgA ? semblent plus rares (12). Cette recherche ne