LA SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE : UNE APPROCHE DE L'ATTEINTE MULTISYSTEMIQUE ET DES NOUVEAUTES THERAPEUTIQUES

Abstract

La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique autosomique dominante, faisant parties des dysplasies neuroectodermique lors de l'embryogenèse. Ses manifestations restent d'expression différentes touchant plusieurs organes à savoir : le cerveau, la peau, l''il, poumon et les reins ', la triade clinique la plus évocatrices reste : l'épilepsie, les angiofibromes du visage et un retard des acquisitions psychomotrices. Sur le plan paraclinique, l'imagerie médicale reste un outil primordial pour confirmation diagnostique devant un faisceaux d'argument clinique. L'aspect des tubers corticaux et la présence de nodule sous épendymaires ainsi que des astrocytomes a cellules géantes détectés au scanner cérébrale ou à l'Imagerie par résonance magnétique reste des lésions très évocatrices de la maladie. Les dernières recommandations ont permis d'établir le diagnostic de la maladie sur un faisceaux d'arguments repartis en critères majeurs et mineurs. Le critère génétique est moins important en termes de diagnostic mais garde tout son intérêt dans le conseil génétique o{scriptl}u en présence de mosa{C9}icisme. TSC1 et TSC2 sont les gènes impliqués dans la sclérose tubéreuse de Bourneville codant à l'hamartine et la tuberine formant un complexe protéique et interagissant comme des protéines anti-oncogénique, par l'inhibition de la voie de signalisation intracellulaire : mammalian Target of rapamycine (mTOR), cette fonction est perdue en cas de mutation. A travers cette thèse nous avons illustré un cas atteint d'une sclérose tubéreuse de Bourneville avec des expressions cliniques multiples : neurologique, dermatologique, rénale et pulmonaire, faisant sujet d'une discussion de traitement par un inhibiteur de la mTOR. Cette thèse s'intéresse dans le vif de son sujet au progrès thérapeutique au tour des inhibiteurs de la mTOR et l'avancement de leurs essais cliniques ainsi que les indications retenues. La rapamycine existe au Maroc, le traitement par ce dernier doit intégrer le raisonnement médical des médecins traitant afin d'améliorer la morbidité liée à la maladie surtout que les dernières études demeurent prometteuses. Comme toute maladie handicapante la sclérose tubéreuse de Bourneville a son retentissement lourd sur les malades et leur famille, et c'est une responsabilité civile et sociale d'assurer leur intégration sociale.