THROMBOPATHIES CONSTITUTIONNELLES : ASPECTS HEMATOLOGIQUES

Abstract

Les thrombopathies constitutionnelles sont des maladies associées à une ou plusieurs anomalies plaquettaires fonctionnelles ayant un rôle important dans le phénomène de l'hemostase. C'est un groupe de maladie rare et leur classification repose sur des éléments de la structure et la fonction plaquettaires. Elles sont le plus souvent associées au syndrome hémorragique cutanéomuqueux. Les études cliniques et biologiques reposent sur de nombreux tests (numération des plaquettes, temps de saignement ou d'occlusion, agrégation plaquettaire, cytométrie en flux, biologie moléculaire, etc.). Contrairement aux thrombopathies constitutionnelles, qui peuvent être accompagnées à divers degrés de thrombocytopénie. Les thrombopathies acquises sont presentes, multifactorielles, et a des étiologies variées : associée à des troubles immunologiques, organiques ou à des troubles hématologiques authentiques. La mise en oeuvre de stratégies thérapeutiques adaptées à ces différentes thrombopathies constitutionnelles nécessite une définition de plus en plus précise des modifications de la fonction plaquettaire chez chaque patient à partir des mesures prophylactiques et des transfusions plaquettaires phénotypiques, et parfois recourt à l'administration de molécules adjuvantes.