LA DREPANOCYTOSE : DIAGNOSTIC ET PRISE EN CHARGE

Abstract

La drépanocytose est une maladie génétique de l'hémoglobine, transmise sur le mode autosomique récessif. Elle résulte d'une mutation ponctuelle au niveau du sixième codon du gène ' globine, engendrant la synthèse d'une hémoglobine anormale appelée HbS. L'objectif de notre travail est de mettre le point sur les caractéristiques cliniques de la drépanocytose, ses moyens diagnostiques, ainsi que sa prise en charge thérapeutique. En effet, les principaux mécanismes physiopathologiques impliqués dans la drépanocytose sont la polymérisation de l'HbS à l'état désoxygéné avec une perte des propriétés de déformabilité et d'élasticité du globule rouge, ainsi qu'une adhésion accrue de la membrane érythrocytaire à l'endothélium et une hyperviscosité sanguine. Outre les atteintes chroniques d'organes, la maladie est caractérisée sur le plan clinique par une triade symptomatique associant anémie, crises vasoocclusives, et une susceptibilité accrue aux infections. Cette triade clinique évoque souvent le diagnostic qui doit être confirmé biologiquement par une étude de l'hémoglobine associant au moins deux techniques, en mettant en évidence l'hémoglobine S et en la quantifiant. Le diagnostic de drépanocytose est accessible au dépistage prénatal et néonatal dans les pays développés, contrairement aux pays en voie de développement o{scriptl}u ces protocoles de dépistage sont rarement instaurés. La prise en charge thérapeutique de la maladie a été considérablement améliorée ces dernières années avec le diagnostic précoce, les stratégies préventives, les protocoles de traitement des complications aigues, le suivi régulier des patients, et le dépistage des complications chroniques. Le traitement de fond fait appel à l'hydroxyurée, les échanges transfusionnels, ou une greffe de moelle osseuse, le choix de traitement étant variable selon les patients, la disponibilité du traitement et ses effets secondaires potentiels. Par ailleurs, la meilleure compréhension de la physiopathologie de la drépanocytose a permis l'avènement de thérapies ciblées contre cette maladie.