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SYNDROME TRICHO-RHINO-PHALANGIEN : A PROPOS D'UNE NOUVELLE OBSERVATION AVEC REVUE DE LITTERATURE
Title: | SYNDROME TRICHO-RHINO-PHALANGIEN : A PROPOS D'UNE NOUVELLE OBSERVATION AVEC REVUE DE LITTERATURE |
Author: | Rim MODNI |
Abstract: | Introduction: Le syndrome tricho-rhino-phalangien est une maladie génétique rare à transmission autosomique dominante, dont le gène responsable TRPS1 est localisé en 8q23.3. Il est caractérisé par un retard statural, anomalies crânio-faciales: cheveux clairsemé, nez bulbeux, philtrum long, lèvre supérieure fine et oreilles larges et décollées et des anomalies osseuses : épiphyse en cône des phalanges, scoliose. L'expressivité est variable, trois types sont décrits : Type 1: forme modérée par mutation non-sens, Type 2: Syndrome de LangerGiedion avec retard mental et exostose par délétion des gènes TRPS1 et EXT1, Type 3: Due à la mutation faux-sens, caractérisé par un raccourcissement métacarpo-phalangien important. Objectif : Etayer les particularités cliniques, paracliniques, génétiques, thérapeutiques et évolutives de cette affection. Matériel et Méthodes : Etude rétrospective et descriptive d'un cas de tricho-rhinophalangien, colligé à la consultation de dysmorphologie pédiatrique à l'hôpital d'Enfant - Rabat. Les données ont été collectées à partir du dossier médical et lors du suivi de la patiente en consultation. Résultats : l'enfant est née en 2008, de parents non consanguins, adressée à l'âge de 3ans 8mois pour dysmorphie faciale, retard des acquisitions psychomotrices et staturopondérale. L'étude génétique confirme le diagnostic positif du syndrome tricho-rhinophalangien type 1. La patiente bénéficie actuellement d'un suivi pédiatrique à la consultation de dysmorphologie, avec une prise en charge multidisciplinaire. Conclusion : Le syndrome tricho-rhino-phalangien évoqué par les données clinique et radiologique, est confirmé par l'étude moléculaire du gène TRPS1. Sa prise en charge intégrée et globale implique: médecin généraliste, pédiatre, radiologue, chirurgien infantile, généticien, pédopsychiatre' |
Date: | 2022 |
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