SYNDROME D'Holt Oram A PROPOS D'UN CAS AVEC REVUE DE LA LITTERATURE

Abstract

Le syndrome d'Holt Oram, maladie monogénique rare à transmission autosomique dominante, secondaire à une mutation hétérozygote du gène TBX5 sur le bras long du chromosome 12. Il affecte 1/100 000 individus sans prédilection du sexe. Il se caractérise par l'association des anomalies squelettiques des rayons radiaux, des malformations cardiaques congénitales et/ou des anomalies de conductions, avec une grande variabilité intra et interfamiliale de l'expression clinique. L'objectif de ce travail était la description du syndrome d'Holt Oram sur le plan épidémiologique, clinique, génétique, et thérapeutique, en se basant sur l'étude d'un cas et une revue de la littérature. Plus de 300 cas ont été rapportés dans la littérature, nous rapportons ici le cas d'un nourrisson de sexe masculin, admis à l'âge de 3 mois au service de pédiatrie {plusmn} P4 {BB} de l'hôpital d'enfant Rabat pour prise en charge d'une détresse respiratoire, et chez qui l'examen clinique trouve des malformations squelettiques des deux membres supérieurs, le bilan morphologique a révélé une cardiopathie congénitale complexe (CAV complet + hypoplasie du coeur gauche). Le diagnostic du SHO a été confirmé génétiquement par la présence d'une mutation du gène TBX5 (Thr223Met). Le patient a été mis sous traitement médical avec une amélioration clinique. Le décès est survenu après une décompensation cardiaque à l'âge de 10 mois. {scriptl}A signaler que la mère a aussi un SHO avec des anomalies osseuses des deux membres supérieurs associé à une petite CIV bien tolérée, l'étude génétique a trouvé la même mutation du gène TBX5 (Thr223Met). Le SHO doit être suspecté devant toute anomalie osseuse malformative des membres supérieurs (rayons radiaux), associée à une cardiopathie congénitale dont sa gravité détermine le pronostic vital. Le traitement du SHO se concentre surtout sur la gestion des anomalies