LES HISTIOCYTOSES EN MEDECINE INTERNE : A PROPOS DE CINQ OBSERVATIONS

Abstract

Les histiocytoses sont un groupe hétérogène de maladies rares dont le dénominateur commun est l'accumulation ou la prolifération d'histiocytes dans les tissus. Dans ce travail nous rapportons cinq observations d'histiocytoses systémiques. Il s'agit de trois observations de Maladie d'Erdheim Chester: La première est celle d'une patiente de 59ans avec une atteinte cutanée, neurologique centrale et cardiaque sévères, la deuxième étant celle d'une patiente de 24ans avec atteinte hypophysaire et osseuse et la troisième concerne une patiente de 42ans qui présentait une atteinte osseuse et pulmonaire et qui a développé par la suite une atteinte rétropéritonéale avec retentissement rénal sévère. Les deux observations d'histiocytose à cellules de Langerhans concernent un patient de 25ans qui présentait une lacune de l'os pariétal gauche, des lésions squameuses du bras et une pacchyméningite et une patiente de 60ans avec diabète insipide, une tuméfaction au niveau de la voute crânienne et des lésions cérébelleuses. Le diagnostic des histiocytoses repose sur des arguments clinico- radiologiques et histologiques. La MEC se distingue de l'HCL de part les caractéristiques immunohistochimiques des histiocytes tissulaires, qui sont positifs pour le CD68 et négatifs pour le CD1a, alors que le marquage pour la protéine S-100 est négatif. La MEC et l'HCL sont désormais incluses dans la classification de l'Organisation mondiale de la Santé (OMS) des tumeurs hématopôiétiques et classées dans le groupe L de la classification révisée de 2016. Les récentes avancées physiopathologiques, avec la découverte de mutations somatiques récurrentes dans la voie des MAPK, en particulier BRAFV600E, dans l'HCL puis dans la MEC font qu'elles sont maintenant considérées comme des néoplasies myélôides inflammatoires avec un changement radical des approches diagnostiques et thérapeutiques.