LES OBESITES MONOGENIQUES PRECOCES SEVERES : SERIE DE 19 CAS

Abstract

Les obésités monogéniques sont dues à des mutations sur les gènes des facteurs régulant la satiété sur la voie leptine-mélanocortines, responsables d'une hyperphagie dès les premiers mois de vie. Objectifs: notre travail vise à mettre le point sur le diagnostic des obésités monogéniques à travers une étude pratique, ainsi qu'à décrire les nouvelles thérapies spécifiques. Methodes: nous rapportons dans notre thèse, l'étude clinique rétrospective de 19 dossiers des malades avec obésité de 2ème degré survenant avant un an, extraits de 82 dossiers, sur une période de 17 ans à l'unité d'endocrinologie à l'hôpital d'enfants de RABAT. Resultats: l'âge moyen de nos patients était de 2 ans et 6 mois, nous avons noté une prédominance masculine. Le motif de consultation était l'obésité sévère, et la consanguinité parentale était présente chez le tiers des patients. Nous n'avons remarqué aucune influence de la nature d'allaitement sur le statut pondéral, l'IMC moyen lors de la première consultation était de 27,6Kg/m2 associé à un excès de graisse abdominale, une avancée staturale, une hypothyrôidie et un hypogonadisme. L'étude génétique avait diagnostiqué 3 mutations affectant les gènes de LEP, MC4R et LEPR cette dernière était accompagnée de dyslipidémie et de stéatose hépatique. L'ensemble des malades étaient mis sous RHD comme thérapie principale avec évolution moyennement satisfaisante. Discussion: les obésités monogéniques s'accompagnent fréquemment à des atteintes spécifiques à chaque mutation dont les complications sont diverses, dominées par le syndrome métabolique. En plus des RHD, notre travail suggère des thérapies médicamenteuses prometteuses telles que la métréleptine et le sétmélanotide, tandis que les interventions neuromodulatrices du comportement alimentaire ainsi que la chirurgie sont considérées comme des outils de dernier recours, d'o{scriptl}u l'importance des études génétiques. Conclusion: la compréhension du mécanisme hyperphagique des obésités monogéniques devient primordiale pour une meilleure gestion du poids