FRAGILITE OSSEUSE CONSTITUTIONNELLE

Abstract

La fragilité osseuse constitutionnelle est une forme spéciale d'ostéoporose. Les personnes atteintes de ce trouble souffrent d'une anomalie génétique au niveau des cellules ostéoformatrices, qui produisent des os fragiles. C'est une affection très variable dans son expression clinique, rare, mais grave pouvant engendrer de nombreuses complications La prise en charge des enfants atteints d'une fragilité osseuse constitutionnelle est multidisciplinaire. L'objectif de notre étude est d'analyser les données épidémiologiques, cliniques, paracliniques et thérapeutiques en les comparant à ceux de la littérature. Notre travail comporte deux études colligées de 22 cas en consultation d'endocrinologie pédiatrique du service de pédiatrie II de l'hôpital d'enfant de Rabat. Une étude rétrospective intéressant 17 cas, sur une période de 11 ans allant de 1994 à 2005 et une étude prospective portant sur 5 cas, sur période de 3 ans entre 2018 et 2021. L'âge moyen de l'atteinte dans notre série est de 4,3 ans avec une prédominance féminine de 80%. La notion de consanguinité a été retrouvé chez 60% des cas. Le motif de consultation était dominé par le retard staturo-pondéral et les déformations des membres. Sur le plan radiologique, on a noté des déformations osseuses chez 91% des cas, des fractures chez 50%, et des ostéo-condensations chez 36,4%. La recherche étiologique a objectivé 13 cas d'ostéogenèse imparfaite, 4 cas de Pycnodysostose, 4 cas d'Ostéopétrose et 1 cas de Syndrome de Noonan. Le diagnostic a été évoqué surtout devant des éléments cliniques et radiologiques. Le diagnostic anténatal et l'étude génétique n'ont pu être fait chez tous les patients. Au Maroc, nous ne disposons pas malheureusement d'un centre de référence englobant les différentes spécialités adaptées à la prise en charge diagnostic et thérapeutique de ces enfants dont la maladie est le plus souvent mal vécue aussi bien par eux que par leur entourage.