HEMOCHROMATOSES : ASPECTS HEMATOLOGIQUES

Abstract

L'Hémochromatose primaire est une maladie génétique qui provoque un syndrome de surcharge en fer. Bien qu'elle soit liée à au moins cinq gènes différents, l'hémochromatose est reconnue comme une entité syndromique unique basée sur un mécanisme pathogénique commun conduisant à une absorption excessive de fer inutile dans la circulation sanguine. Les symptômes cliniques de la maladie sont divers et inconstants, dont l'asthénie, diabète, troubles du rythme cardiaque, atteintes articulaires, cirrhose du foie et mélanodermie. Le diagnostic biologique est basé essentiellement sur l'élévation du coefficient de saturation de la transferrine qui est supérieur à 45% dans l'hémochromatose et l'hyperferritinémie, en cas de positivité de ces deux tests, on doit effectuer un test génétique pour confirmer l'anomalie. La thérapie la plus efficace est la phlébotomie thérapeutique périodique pour réduire la charge en fer chez ces patients. Dans ce travail nous étudions les variations hématologiques du sang des patients hémochromatiques : - La morphologie irrégulière et allongée du GR, le volume corpusculaire élevé, leurs taux d'agrégation élevés. - La génération excessive de radicaux libres par le cycle de Haber-Weiss, catalysé par l'excès de FNLT, avec toutes les conséquences que cela entra{copy}ine. - pour les GB : - Les Basophiles étant plus élevés, et le nombre de Lymphocytes NKT plus réduit par rapport aux personnes saines - La relation inverse entre le nombre de lymphocytes, et la gravité de la surcharge en fer chez les les homozygotes HFE C282Y. - Plaquettes comparables au sang de sujets sains - Composition isotopique du fer dans le sang, caractérisée par un rapport isotopique 56Fe/54Fe plus élevé que le sang normal. Ensuite nous évaluons l'éligibilité des patients atteints d'hémochromatose -qui constituent une source riche de produits sanguins- au don du sang. Les préoccupations les plus fréquemment citées sont le risque accru d'infections, du stress oxydatif, et les considérations éthiques concernant les motivations du donneur hémochromatosique et la possibilité de dissimulation d'informations sur les facteurs de risque infectieux