Toubkal : Le Catalogue National des Thèses et Mémoires
DIAGNOSTIC BIOLOGIQUE DE L'HEMOPHILIE
Title: | DIAGNOSTIC BIOLOGIQUE DE L'HEMOPHILIE |
Author: | EL ALAMI IMANE |
Abstract: | L'hémophilie est une maladie héréditaire récessive liée au chromosome X, donc touchant quasi-essentiellement les gar{D0}cons. Elle implique une diminution, voire un déficit total en facteur VIII (FVIII) pour l'hémophilie A (HA) ou en facteur IX (FIX) pour l'hémophilie B (HB) ce qui entra{copy}ine un trouble de la coagulation. L'hémophilie A touche environ 1 homme sur 5 000, tandis que l'hémophilie B est moins fréquente, environ 1 homme sur 20 000. Son incidence exacte au Maroc est inconnue en raison d'absence de données épidémiologiques nationales concernant le nombre de malades, leurs lieux de résidence, le suivi et les traitements re{D0}cus. Le diagnostic biologique de l'hémophilie repose sur une Numération Formule Sanguine (NFS) et un bilan de coagulation standard. Le bilan de coagulation, lui, comporte deux tests globaux : Temps de Quick (TQ) et Temps de Céphaline avec Activateur (TCA). L'allongement de ce dernier oriente vers le dosage des différents facteurs du TCA (notamment FVIII et FIX). Le diagnostic est une étape fondamentale dans la prise en charge de l'hémophilie. On considère que le diagnostic précoce de cette maladie conditionne l'efficacité de la prise en charge ainsi que le suivi futur. En cas de prise en charge retardée, les hémorragies, selon leur localisation, peuvent engager le pronostic vital du patient ou donner lieu à des séquelles invalidantes avec une détérioration du muscle ou de l'articulation. |
Date: | 2021 |
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