Ichtyose carte chromosomique et diagnostic prénatal

Abstract

L'ichtyose est un terme descriptif désignant toutes formes de desquamation chronique, étendue et rugosité superficielle de la peau. Elle est souvent associée à une xérose, des fissures, un érythème, un prurit occasionnel et parfois, sous certaines formes rares, une épidermolyse suprabasale. Les ichtyoses congénitales sont classées selon quatre groupes : Ichtyoses sous formes communes, ichtyoses kératopathiques, ichtyoses congénitales autosomiques récessives et ichtyoses syndromiques. Les ichtyoses sont rares et ne touchent qu'environ 1/300000 naissances. Néanmoins, elles touchent de fa{D0}con égale les deux sexes sauf l'ichtyose récessive liée à l'X qui est plus fréquent chez les hommes. Le diagnostic de l'ichtyose est essentiellement clinique. Les examens complémentaires permettent de le confirmer et d'identifier les principales étiologies ainsi que la démarche thérapeutique à suivre. La carte chromosomique quant à elle, permet d'identifier le gène en cause de chaque type d'ichtyose congénitale afin de confirmer le diagnostic étiologique et cibler la prise en charge. Aujourd'hui, le progrès des techniques de diagnostic prénatale a permis de poser un diagnostic précoce, donner des conseils génétiques correctes de même que des informations sur le pronostic et le traitement en vue d'éviter des complications qui peuvent mettre en jeu le pronostic vital du patient. Le traitement est communément symptomatique. Le progrès des thérapies de remplacement, de substitution enzymatique et la thérapie génique cutanée présentent le traitement étiologique et représentent l'avenir de la prise en charge des ichtyoses. Dans l'attente que les connaissances en expansion rapide sur la carte chromosomique de même que le diagnostic prénatal conduisent prochainement à de nouvelles options de traitement plus efficaces et à l'amélioration de la qualité de vie des patients atteintsd'ichtyose.