LES SYNDROMES PERIODIQUES LIES A LA CRYOPYRINE : A PROPOS DE 10 CAS

Abstract

Introduction : les CAPS sont des maladies auto-inflammatoires rares qui constituent un spectre clinique de sévérité variable, caractérisés par une inflammation systémique. Ils sont causés par des mutations dans le gène NLRP3 responsable d'une activation incontrôlée de l'immunité innée. Objectifs : Etudier les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, génétiques, thérapeutiques et évolutives des CAPS. Matériels et méthodes : Il s'agit d'une analyse rétrospective étalée sur 20 ans(2000 à 2020) portant sur 10 cas de CAPS, suivis au service P4 et à la consultation de rhumatologie pédiatrique à l'HER. Résultats : l'âge moyen au moment du diagnostic était de 3 ans et 7mois avec une prédominance masculine 70%. 06 patients étaient issus de mariage consanguin (1ér degré), les signes cliniques étaient représentés par : fièvre récurrente chez 90%, atteinte ostéoarticulaire chez 90% avec hypertrophie rotulienne chez 04 patients, atteinte cutanée chez 100%, atteinte neurologique chez 70%, atteinte sensorielle chez 10%, faciès dysmorphique chez 80%, et retard staturo-pondéral chez 80%. Aucun patient n'a présenté d'amylose rénale. Le syndrome inflammatoire était constant 100%. La radiographie des articulations a montré : hypertrophie rotulienne chez 40%, trouble du modelage des métaphyses fémorales chez 02 patients, ostéoporose chez 02 patients, remaniement épiphysaire avec ossification irrégulière des rotules chez 01 patient. L'étude génétique n'a pu être réalisé que chez 01 cas et a révélé une mutation du gène CIAS1.les AINS et la CTC ont été prescrits chez 07 patients avec une bonne évolution. 02 patients ont bénéficié d'une biothérapie après échec du traitement avec les AINS et CTC et on a remarqué une nette amélioration. Conclusion : les CAPS sont des maladies rares et souvent méconnues, la prise en charge diagnostique et thérapeutique précoce et rapide est cruciale afin éviter les complications irréversibles et améliorer l'espérance et la qualité de vie.