LES MANIFESTATIONS ABDOMINALES DE LA MALADIE DE VON RECKLINGHAUSEN (A PROPOS D'UN CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE)

Abstract

La maladie de Von Recklinghausen ou neurofibromatose de type 1, est une maladie génétique à transmission autosomique dominante dont l'incidence est de 1/3500 individus. Sa pénétrance est proche de 100% à l'âge de 8 ans et les mutations de novo représentent environ la moitié des cas. Elle fait partie du groupe de phacomatoses, et elle entre également dans le cadre des neurocristopathies. Elle est caractérisée par une extrême variabilité de son expression clinique que l'on retrouve également au sein d'une même famille. Le tableau clinique associe, le plus souvent, de multiples taches café au lait, des lentigines axillaires et inguinales, des neurofibromes cutanés et des nodules de Lisch. Les manifestations abdominales au cours de cette maladie est bien décrite dans la littérature, mais de survenue relativement rare. Nous rapportons dans ce travail le cas d'un patient âgé 2 ans, admis récemment au service de chirurgie pédiatrique de l'hôpital d'enfant de Rabat, pour une masse pelvienne retro-vésicale découverte a l'échographie abdomino-pelvienne réalisé dans le bilan étiologique d'une diarrhée chronique dans le cadre de la maladie de Von Recklinghausen. Le patient a subi une chirurgie d'exérèse avec des suites favorables dont l'examen anatomopathologique de la pièce a revenue en faveur d'une ganglioneurome vésicale associé à un neurofibrome diffus. Le gène NF1, responsable de la maladie, a été identifié comme étant un gène suppresseur de tumeur. Il est localisé sur le bras long du chromosome 17 en 17q11.2. Il s'agit d'une maladie évolutive caractérisée par l'atteinte de plusieurs organes dérivant de la crête neurale. Des complications peuvent se voir, mais l'association neurofibromatose 1 et ganglioneurome est rarement rapporter dans la littérature. Le suivi des patients atteints de la NF1 est clinique et radiologique à la quête de complications grave, d'o{scriptl}u l'urgence de la prise en charge chirurgicale des complications d'ordre tumoral bénin ou malin.