MALADIE DE GILBERT CHEZ L'ENFANT

Abstract

La maladie de Gilbert est une maladie génétique transmise sur le mode autosomique récessif, elle est d{copy}ue à un déficit partiel de l'activité de la bilirubine-UDP glucuronosyltransférase-1 hépatique (UGT1A1). {scriptl}A travers six observations de patients suivis au service P3 de l'hôpital d'enfant de Rabat, les auteurs ont étudié le profil clinique, biologique et évolutif de la maladie de Gilbert chez l'enfant. Quatre patients sont de sexe féminin, et deux de sexe masculin. Les parents de quatre patients sont consanguins. Sur le plan clinique, tous les patients présentaient un ictère modéré, apparu le troisième jour de vie chez quatre patients, le deuxième mois de vie chez un patient et à l'âge de 2 ans chez un patient. L'âge de diagnostic était de 13 ans, 11ans, 8 ans, 7 ans chez quatre patients, et de 4 ans chez deux patients. Cet ictère est associé à une douleur abdominale chez quatre enfants et à une asthénie chez un seul. L'examen clinique est normal chez tous les patients. Sur le plan biologique, la bilirubine était entre 29 et 130 mg/l. Le bilan étiologique était sans particularité. Un traitement par le phénobarbital a été prescrit chez deux patients avec diminution de la bilirubine indirecte de moitié. L'abstention thérapeutique et une éducation des mesures hygiéno-diététique suffisaient pour quatre patients, Le recule d'âge est de 11 ans chez un patient et de 8 ans chez un patient, quatre patients ont été perdus de vue. Le développement staturo-pondéral était normal chez cinq patients, un retard chez un patient, qui n'est pas en rapport avec la maladie de Gilbert. Le développement intellectuel était normal chez tous les patients.