LES DEFICITS DU CYCLE DE L'UREE : A PROPOS DE 2 CAS FAMILIAUX ET REVUE DE LA LITTERATURE.

Abstract

Les déficits du cycle de l'urée constituent un ensemble de maladies génétiques rares, classées dans les maladies héréditaires du métabolisme par intoxication endogène. Ils ont en commun une atteinte enzymatique portant sur une composante du cycle de l'urée. Ces déficits entra{copy}inent une hyperammoniémie primaire très toxique, à l'origine de séquelles neurologiques. La symptomatologie est essentiellement digestive, neurologique et/ou psychiatrique, se manifestant de fa{D0}con aigûe ou chronique. La clé du diagnostic est le dosage de l'ammoniémie, associée à une chromatographie des acides aminés sanguins, et le dosage de l'acide orotique urinaire. Il est confirmé soit par biologie moléculaire, soit par dosage enzymatique. La prise en charge thérapeutiques repose sur trois axes : diététiques, médicamenteux épurateurs endogènes de l'ammoniaque (benzoate de sodium, phénylbutyrate de sodium, stimulateurs et suppléments) et épuration exogène (Hémofiltration). Un diagnostic clinique et paraclinique rapide suivi d'une prise en charge adaptée permettent de préserver le pronostic vital et neurologique de ces patients. Dans ce travail, nous mettons le point sur cette pathologie rare en décrivant les observations cliniques de deux s'urs suivis au service de pédiatrie de l'hôpital militaire d'instruction Mohammed V de Rabat, pour un déficit du cycle de l'urée par déficit de l'enzyme Argininosuccinate lyase, diagnostiqué à l'âge de 7 ans chez la petite s'ur, révélé par un accès neuro-digestif aigue (encéphalopathie avec état de mal épileptique, vomissement, stagnation pondérale) et l'âge de 13 ans par le dépistage familial chez la grande s'ur. Nous essayerons aussi de dégager les aspects épidémiologiques, physiopathologiques, génétiques, cliniques, thérapeutiques, évolutive ainsi que le suivi de cette maladie.