SYNDROME DE NOONAN A PROPOS DE TROIS CAS ET REVUE DE LA LITTERATURE.

Abstract

Le syndrome de Noonan est une maladie génétique multisystémique autosomique dominante dont la plupart des cas sont sporadiques. Il affecte 1/1000 - 1/2500 individus sans prédominance de sexe. Il se caractérise par une dysmorphie faciale, une malformation cardiaque, une petite taille et un retard mental. Le diagnostic est essentiellement clinique, Les mutations génétiques identifiées sont impliqués dans la voie de transduction du signal RAS /MAPK et expliquent actuellement 60% des cas SN, Le premier gène décrit était PTPN11. Notre travail rapporte trois observations du syndrome de Noonan colligés dans le service de pédiatrie à l'hôpital militaire d'instruction Mohamed V Rabat durant 4 ans (du Janvier 2014 au Décembre 2017). Il s'agit de deux gar{D0}cons et une fille. L'âge moyen à l'apparition des symptômes et au diagnostic génétique ont été respectivement de 2,5 ans (2 mois - 6 ans) et 10 ans (7,5 à 12 ans). Dans 33% cas il y avait une consanguinité au premier degré. Les manifestations qui ont conduit au diagnostic étaient un facies caractéristique dans 100% des cas, un ptérygium colli dans 67%, une cardiopathie type sténose pulmonaire dans 100 % des cas, une cryptorchidie chez les 2 gar{D0}cons, un retard statural dans 100%, un retard mental dans 33% des cas. Le SN a été confirmé génétiquement chez nos patients en identifiant une mutation du gène PTPN11. A la lumière de ces observations, nous allons décrire les différentes expressions phénotypiques du SN, ainsi que son approche clinique, paraclinique, et thérapeutique en attirant l'attention sur la nécessite' d'une collaboration multidisciplinaire afin d'assurer aux porteurs de ce syndrome une qualité de vie meilleure.