LE DEFICIT EN FACTEUR XI DE LA COAGULATION

Abstract

Le déficit en facteur XI de la coagulation est un déficit rare de la coagulation, mais son incidence est particulièrement élevée parmi les Juifs Ashkénazes. C'est un trouble autosomique causé par des mutations dans le gène codant pour le facteur XI Le facteur XI est synthétisé essentiellement dans le foie, codé par un gène localisé sur le chromosome 4. Selon le processus de la coagulation, le facteur XI est une pièce centrale à la fois dans la genèse de thrombine et la régulation de l'activité fibrinolytique. Les déficits en facteur XI sont donc potentiellement hémorragiques par lyse prématurée du caillot (hyper fibrinolyse). Le déficit en facteur XI, y compris dans les formes sévères, constitue une pathologie modérée de l'hémostase ; en effet, il n'y a pas ou peu de saignements spontanés mais post-traumatiques ou chirurgicaux en particulier au niveau des tissus à haute activité fibrinolytique. Le diagnostic est suspecté devant un TCA allongé et confirmé par un dosage du facteur XI bas contrairement aux taux des autres facteurs et après avoir éliminé toute autre étiologie. Le traitement des hémorragies au cours des déficits en FXI repose sur la substitution par du PFC ou des concentrés de FXI. La faible corrélation entre le phénotype hémorragique et le taux de FXI, la variabilité des saignements y compris chez un même individu, et les complications potentielles des traitements, rendent sa prise en charge délicate. Cette revue rapporte les dernières données sur la structure et le rôle du FXI dans la coagulation, la physiopathologie, l'épidémiologie et la génétique de son déficit ainsi que l'expression clinique, le diagnostic biologique et la prise en charge de ce déficit.