Aspects cytogénétiques et indications à propos d'une série de 1152 caryotypes.

Abstract

La cytogénétique classique correspond à un ensemble de techniques biologiques qui étudient le nombre et la structure des chromosomes à la recherche d'anomalies en rapport avec diverses pathologies. Le principal inconvénient de cette technique est son niveau de résolution faible. {09}Nous rapportons dans cette thèse les indications et les aspects cytogénétiques d'une série de 1152 caryotypes. La moitié de nos patients ont un âge qui va de 1 à 15 ans, pour la plupart (25%) l'indication est la recherche de la trisomie 21 dans le cadre d'un syndrome dysmorphique et/ou retard mental. Viennent ensuite les syndromes polymalformatifs non étiquetés, les autres étiologies du retard mental et les états intersexués. Il y a égalité de demandes de caryotype pour les deux sexes, nous notons que 4% ont un sexe indéterminé. Pour l'adulte, les demandes de caryotype concernent surtout les échecs de reproduction (25%). {09}Concernant la trisomie 21, elle a été confirmée chez les individus suspectés (67%). Elle est libre et homogène dans 86% des cas et en mosa{C9}ique dans 11,7% des cas. On note aussi un léger excès non significatif des gar{D0}cons (58%). {09}Les syndromes de Turner et de Klinefelter occupent des places moyennes de confirmation de diagnostic avec respectivement 44,2 et 30,8%. {09}Concernant les états intersexués, le caryotype a permis de confirmer un diagnostic de sexe dans 30% des cas ; dans les autres cas, il s'agissait de mosa{C9}iques difficiles à étiqueter. {09}Pour les retards mentaux, en dehors de la trisomie 21, le caryotype standard n'a pas pu donner d'indications sur le type d'anomalie chromosomique sous-jacente. {09}Cependant le caryotype garde sa place comme examen d'exploration globale du génome.