Syndrome de Toni-debri-Fanconi à propos d'une série de 13 cas

Abstract

Le syndrome de Toni-debre- fanconi est une affection rare, il s'agit d'une tubulopathie proximale dans sa forme complète. Les causes peuvent être génétiques, acquises ou toxiques. Dans le but d'analyser le profil épidémiologique, clinique, étiologique, thérapeutique et évolutif de cette maladie, nous avons étudié rétrospectivement 13 cas de syndrome de toni-debre-Fanconi colligés à l'unite de néphrologie de service de pédiatrie IV, sur une période de 5 ans. Il s'agit de 8 filles et 5 gar{D0}cons âgés en moyenne de 7 ans , une notion de consanguinité chez 8 cas. Un retard staturo-pondéral et une polyurie-polydipsie , des signes digestifs ont été notés chez tous les patients. Sur le plan biologique, on trouve une acidose métabolique ,une hypophosphorémie, une glycosurie, une protéinurie,et une calciurie chez tous les patients, une hypokaliémie chez 7 patients, une hyponatrémie chez 5 cas. Le bilan radiologique a objectivé des signes de rachitisme chez tous les patients ,une néphrocalcinose chez 3 cas. Sur le plan étiologique ,la cystinose a été confirmée chez 3 malades. Après un traitement à base de bicarbonate de sodium , de potassium, de calcium, de phosphore , l'évolution était favorable chez 80% des patients avec une reprise de la croissance staturo-pondérale, une disparition de la polyuropolydipsie, une régression des signes du rachitisme, une normalisation des troubles hydro-électrolytiques et phosphocalciques. c'est une maladie qui reste très rare, avec un diagnostic étiologique qui est souvent difficile, et des complications graves, ainsi on préconise le diagnostic prénatal et le conseil génétique pour les formes familiales, et on réalise un bilan rénal devant toute polyuropolydipsie chez les enfants