Neurofibromatose de type 1 chez l'enfant : à propos de quatre cas et revue de la littérature.

Abstract

La neurofibromatose de type 1 (NF1 ou maladie de Von Recklinghausen) est une maladie génétique à transmission autosomique dominante dont l'incidence est de 1/3500 individus. Sa pénétrance est proche de 100% à l'âge de 8 ans et les mutations de novoreprésentent environ la moitié des cas. Elle est caractérisée par une extrême variabilité de son expression clinique que l'on retrouve également au sein d'une même famille. Le tableau clinique associe, le plus souvent, de multiples taches café au lait, des lentigines axillaires et inguinales, des neurofibromes cutanés et des nodules de Lisch. Notre travail porte sur l'exploitation de quatre dossiers de patients atteints de neurofibromatose type 1 colligés à la consultation de neurologie pédiatrique d'hôpital d'enfant de Rabat entre mars 2011 et février 2016. Ce travail a permis de faire le point sur le profil épidémiologique, et clinique de la maladie de Von Recklinghausen, en particulier chez l'enfant à travers une étude rétrospective et revue de la littérature. Le gène NF1, responsable de la maladie, a été identifié comme étant un gène suppresseur de tumeur. Il est localisé sur le bras long du chromosome 17 en 17q11.2. La morbidité et la mortalité liées à la NF1 résultent de la survenue de complications multisystémiques : les troubles cognitifs et neurologiques, les gliomes intracérébraux (en particulier le gliome des voies optiques), les dysplasies osseuses, les tumeurs malignes des gaines nerveuses, les anomalies vasculaires ainsi que d'autres atteintes viscérales. La prise en charge thérapeutique des patients se réduit toujours au traitement des complications et nécessite une surveillance régulière dans des structures multidisciplinaires.