Trisomie 21 : Revue de littérature et apport de l'hybridation in situ fluorescente.

Abstract

La trisomie 21 est l'aberration chromosomique la plus fréquente chez l'enfant. L'âge maternel est le principal facteur de risque. Le diagnostic post natal repose sur les différents aspects cliniques : phénotype, malformations et retard mental, ainsi que sur les aspects biologiques et données de la cytogénétique. Le diagnostic prénatal est indiqué devant des signes d'appel échographiques f'taux, un dépistage sérique anormal chez la mère, des anomalies chromosomiques lors d'une grossesse antérieure, devant une translocation équilibrée impliquant le chromosome 21 chez un des parents, ou lorsque l'âge maternel dépasse les 38 ans. L'hybridation in situ en fluorescence (FISH), qui est une technique de cytogénétique moléculaire, a l'avantage de détecter rapidement cette aneuplôidie par des sondes chromosomiques spécifiques, sur des cellules non cultivées, en moins de 48h et sur une faible quantité de liquide amniotique.