La Bêta-thalassémie : {phono}Etude d'une cohorte de cas colligés au Laboratoire de Biochimie et de Toxicologie de l'Hôpital Militaire d'Instruction Mohamed V (HMIMV)- Rabat

Abstract

Introduction Hémoglobinopathie héréditaire, la bêta-thalassémie est une maladie monogénique avec une répartition mondiale très hétérogène. L'objectif de ce travail est de rapporter les cas de bêta-thalassémie colligés au cours de ces douze (12) dernières années au Laboratoire de Biochimie et de Toxicologie de l'HMIMV et de discuter leur profil clinique et biologique comparativement aux données de la littérature. Matériels et méthodes C'est une étude rétrospective descriptive, portant sur 73 cas de bêta-thalassémie. Une fiche d'exploitation est renseignée (données démographiques, renseignements cliniques, résultats des explorations biologiques). L'étude de l'Hémoglobine a inclus des explorations phénotypiques (électrophorèse de l'Hb aux pH acide et alcalin, CLHP, bilan martial, hémogramme) et génotypiques quand cela était possible. Résultats Le sex-ratio est de 0,92. L'âge des patients au moment du diagnostic varie entre 3 et 87 ans, l'âge moyen est de 33,4 {D8}+ 22 ans. Les régions de {plusmn} Rabat-Salé-Zemmour-Za{C9}er {BB} et du Nord du Maroc semblent les plus touchées. Les anomalies biologiques, le syndrome anémique et la splénomégalie sont fréquents. L'étude du frottis sanguin révèle une anisopôikilocytose, des hématies en cible, une hypochromie, une pseudo-polyglobulie. Sur les 73 sujets inclus dans l'étude, nous avons identifié des hétérozygotes (82%), des homozygotes (4%), des hétérozygotes composites (14%) dont 3% étaient S/'-thalassémie, 7% C/'-thalassémie et 4% D/ '-thalassémie. Discussion et Conclusion Les résultats de la présente étude concordent, dans la majorité des cas, avec les données de la littérature. Des mesures collectives, notamment l'identification des porteurs sains, le conseil génétique et le diagnostic prénatal sont nécessaires pour prévenir ce groupe de pathologies héréditaires.