Le syndrome de McCune-Albright.

Abstract

Introduction: Le syndrome de McCune-Albright est une pathologie rare, défini classiquement par la triade clinique: puberté précoce, dysplasie osseuse fibreuse et tâches cutanées café au lait. Des présentations partielles ou atypiques de ce syndrome ont été rapportées dans la littérature, avec seulement un ou deux symptômes, posant un défi diagnostic au clinicien. Observation: Une patiente de 3 ans s'est présentée avec saignement vaginal, l'examen clinique retrouvait des tâches cutanées {plusmn} café au lait {BB} et l'échopelvienne notait des ovaires multikystiques avec augmentation du volume utérin. Le diagnostic de la puberté précoce périphérique indépendant des gonadotrophines était posé et la patiente a été traitée avec succès par létrozole. Nous n'avons pas retrouvé de mutation au niveau sanguin. L'évolution est toutefois marquée par la survenue d'une dysplasie fibreuse osseuse. Conclusion: L'analyse génétique du SMA peut être prise en défaut, le diagnostic est alors souvent basé sur le jugement clinique. Ce phénotype clinique partiel du syndrome de McCune Albright, a été traité avec succès par les inhibiteurs de l'aromatase. La surveillance au long cours est toutefois nécessaire pour dépister de nouvelles manifestations du syndrome